دكتورة رباب عبدالوهاب أكاديمية وباحثة في الطب الجزيئي عضو جمعية أصدقاء الصحة فحص الإكسوم: أداة أكثر فاعلية لأكتشاف الأسرار الوراثية يحتوي جسم الإنسان على أكثر من 20 ألف جين في كل خلية تقريبًا، وتحتوي تلك الجينات على المعلومات الوراثية الخاصة بنا، وتتحكم في جميع وظائف الجسم ونموه وتطوره. تتواجد الجينات على الحمض النووي (DNA)، وتقسم إلى إكسونات وإنترونات، ويُطلق على مجموع كلًا من الإكسونات والإنترونات اسم الجينوم البشري. فالإكسونات هي المناطق التي تحمل شفرة أو كود في الجين، وتحتوي على التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات المختلفة، والتي تؤدي دورًا هامًا في النمو وتطور وظائف الأعضاء. أما الإنترونات فهي الأجزاء التي لا تحمل شفرة على الحمض النووي، ولكنها رغم ذلك تعمل على تنظيم توقيت العمليات الحيوية. يتميز كل شخص في تركيب الإكسوم الخاص به؛ وهذا ما يميز كل شخص عن الآخر، ولكن في بعض الحالات يحدث خلل جيني يؤثر على وظيفة الجين وباالتالى خلل في تكوين البروتين مما يتسبب في الإصابة بأمراض وراثية. ويشكل تحديد كل التغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية تحديًا كبيرًا للأطباء والمرضى، وخاصةً الأمراض الوراثية النادرة أو صعبة التشخيص التي قد يتطلب تشخيصها سنوات طويلة بتقنيات الفحص التقليدية مما يؤدي إلى تأخر حالة المريض فضلاً عن تكلفتها المرتفعة. ولكن مع التطورات المستمرة في مجال طب الوراثة، ظهر ما يعرف بتقنيات تسلسل الجيل التالي Next generation sequencing) ) لتسريع عملية تحديد كل الطفرات أو التغيرات الجينية في عدة أيام فقط وبأقل تكلفة ممكنة لتكون هي أقوى أداة في عصر الطب الشخصي الدقيق. (precision medicine) وأبرز أداتين في تقنيات تسلسل الجيل التالي والأكثر استخدامًا في مجال الرعاية الصحية والأبحاث العلمية هما: التسلسل الكامل للإكسوم (Whole exome sequencing) والتسلسل الكامل للجينوم Whole genome sequencing)). dr.rabab_a.wahab
دكتورة رباب عبدالوهاب أكاديمية وباحثة في الطب الجزيئي عضو جمعية أصدقاء الصحة فحص الإكسوم: أداة أكثر فاعلية لأكتشاف الأسرار الوراثية يحتوي جسم الإنسان على أكثر من 20 ألف جين في كل خلية تقريبًا، وتحتوي تلك الجينات على المعلومات الوراثية الخاصة بنا، وتتحكم في جميع وظائف الجسم ونموه وتطوره. تتواجد الجينات على الحمض النووي (DNA)، وتقسم إلى إكسونات وإنترونات، ويُطلق على مجموع كلًا من الإكسونات والإنترونات اسم الجينوم البشري. فالإكسونات هي المناطق التي تحمل شفرة أو كود في الجين، وتحتوي على التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات المختلفة، والتي تؤدي دورًا هامًا في النمو وتطور وظائف الأعضاء. أما الإنترونات فهي الأجزاء التي لا تحمل شفرة على الحمض النووي، ولكنها رغم ذلك تعمل على تنظيم توقيت العمليات الحيوية. يتميز كل شخص في تركيب الإكسوم الخاص به؛ وهذا ما يميز كل شخص عن الآخر، ولكن في بعض الحالات يحدث خلل جيني يؤثر على وظيفة الجين وباالتالى خلل في تكوين البروتين مما يتسبب في الإصابة بأمراض وراثية. ويشكل تحديد كل التغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية تحديًا كبيرًا للأطباء والمرضى، وخاصةً الأمراض الوراثية النادرة أو صعبة التشخيص التي قد يتطلب تشخيصها سنوات طويلة بتقنيات الفحص التقليدية مما يؤدي إلى تأخر حالة المريض فضلاً عن تكلفتها المرتفعة. ولكن مع التطورات المستمرة في مجال طب الوراثة، ظهر ما يعرف بتقنيات تسلسل الجيل التالي Next generation sequencing) ) لتسريع عملية تحديد كل الطفرات أو التغيرات الجينية في عدة أيام فقط وبأقل تكلفة ممكنة لتكون هي أقوى أداة في عصر الطب الشخصي الدقيق. (precision medicine) وأبرز أداتين في تقنيات تسلسل الجيل التالي والأكثر استخدامًا في مجال الرعاية الصحية والأبحاث العلمية هما: التسلسل الكامل للإكسوم (Whole exome sequencing) والتسلسل الكامل للجينوم Whole genome sequencing)). dr.rabab_a.wahab
